고난이도 희귀질환 전문가 협진체계 구축

세종충남대병원 김유미 교수
질병관리청 '희귀질환 진단후속 지원사업' 주도
전문 소통플랫폼 통한 진료 지원체계 마련

［충북일보］ 세종충남대병원은 소아청소년과 김유미(사진) 교수가 질병관리청에서 진행하는 '희귀질환 진단후속 지원사업' 책임자로 선정돼 올해 말까지 과제연구를 수행한다고 18일 밝혔다.

세종충남대병원에 따르면 희귀질환 진단후속 지원사업은 대한의학유전학회가 수주했다.

사업 책임자인 김유미 교수는 국내 의학유전학 분야 명의들과 함께 의료진을 대상으로 고난이도 희귀 유전질환 환자의 유전 진단결과 해석, 치료방향성 제시 등 전문 소통플랫폼을 통한 진료지원체계를 구축하게 된다.

유전체 분석 이후 진단과정에서 겪는 임상 의료진의 실질적인 어려움을 해소하기 위해서다.

희귀질환은 유병(有病)인구가 2만 명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 의미한다. 지금까지 보고된 희귀질환은 7천여 종에 이르는 것으로 알려져 있다.

김유미 교수는 다학제적 특성을 가진 희귀질환을 고려해 유전 진단 결과 해석 등 다양한 분야별 전문가 자문과 협진체계를 마련할 계획이다.

이를 위해 질병관리청 질병보건통합관리시스템에 진단 후속지원 서비스 메뉴를 신설해 의료진 의료시스템(https://is.kdca.go.kr)을 개설했다.

또한 진단 후속지원을 위해 '희귀질환 임상유전체 검사결과 상담포럼'을 신설하고 월 1회 이상 정기 또는 상시 자문과 협진서비스를 제공하는 등 의료진을 대상으로 정부와 학회 주도의 해당 희귀질환 전문가 상담 플랫폼을 구축할 예정이다.

의료진 사이 지식공유와 협업강화를 통해 희귀질환 치료에 따른 지역 의료격차 해소, 환자거주지 중심의 진료지원 체계를 꾀할 수 있을 것으로 기대된다.

희귀질환은 각 질환별 대상자 수가 매우 적은데다 내용이 복잡하고 지속적인 진료, 체계적인 다분과 협진진료, 가족 유전상담이 필요해 환자와 가족, 진료하는 의료진 모두 치료에 어려움을 겪는 질환이다.

김유미 교수는 "풍부한 진료경험과 전문고견을 가진 교수님들이 자문위원으로 함께 참여했다"며 "적극적인 정부지원을 통해 대한의학유전학회에서 의료진을 대상으로 수행하는 사업인 만큼 의료진들 뿐 아니라 희귀질환 환자들과 가족들에게 많은 도움이 되길 기대한다"고 말했다.

희귀질환 진단후속지원 사업 자문위원으로 유한욱 교수(분당차병원), 이동환 교수(단국대병원), 이진성 교수(부천세종병원), 정해일 교수(서울적십자병원), 김중곤 교수(서울의료원), 최병옥 교수(삼성서울병원), 채종희 교수(서울대병원), 고정민 교수(서울대어린이병원), 이범희 교수(서울아산병원), 손영배 교수(아주대병원) 등의 전문 의료진이 참여해 도움을 줄 예정이다. 세종 / 이종억기자