김존수 충북대병원 교수, 질병관리청장 표창 수상

희귀질환 등록 통계 부문
충북권 최초 극희귀질환 진단의사 지정
7년 9개월간 권역 내 진단·치료 인프라 구축 헌신

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김존수 교수.

［충북일보］ 김존수(사진) 충북대학교병원 소아청소년과 교수가 희귀질환 등록 통계 부문 공로를 인정받아 질병관리청장 표창을 수상했다.

4일 충북대병원에 따르면 이번 표창은 질병관리청의 '2025년 희귀질환 등록통계사업 유공자 포상'에 따른 것이다.

김 교수는 지난 7년 9개월간 희귀질환 환자 검사와 유전상담을 통해 다수의 증례를 확보하고, 충북권역 희귀질환 거점기관 운영을 이끌어 온 점을 높이 평가받은 것으로 알려졌다.

그는 2018년 3월 희귀유전질환센터장으로 부임한 이후 클리닉을 확대하고 자조모임과 교육 프로그램을 운영하는 한편, 권역 내 1차 의료기관 및 타 거점센터와의 진료 의뢰·회송 체계를 구축했다.

특히 충북권 최초로 '극희귀질환 및 기타염색체이상질환 진단 의사'로 지정돼 그동안 수도권을 오가야 했던 지역 환자들의 불편을 크게 줄였다는 평가다.

또 2022년부터는 전문 유전상담클리닉을 운영하며 성인 희귀질환자까지 진료 영역을 넓혔다.

이와 함께 희귀질환 인식 개선 캠페인 '두드림(Do dream)'을 통해 홍보와 실태조사도 병행했다.

김 교수는 "지역 희귀질환 환자들이 체계적인 맞춤 진료를 받을 수 있도록 거점센터 역할을 다하겠다"고 말했다.

/ 임선희기자