김존수 충북대병원 교수, 질병관리청장 표창 수상

희귀질환 등록 통계 부문
충북권 최초 극희귀질환 진단의사 지정
7년 9개월간 권역 내 진단·치료 인프라 구축 헌신

김존수 교수.

［충북일보］ 김존수(사진) 충북대학교병원 소아청소년과 교수가 희귀질환 등록 통계 부문 공로를 인정받아 질병관리청장 표창을 수상했다.

4일 충북대병원에 따르면 이번 표창은 질병관리청의 '2025년 희귀질환 등록통계사업 유공자 포상'에 따른 것이다.

김 교수는 지난 7년 9개월간 희귀질환 환자 검사와 유전상담을 통해 다수의 증례를 확보하고, 충북권역 희귀질환 거점기관 운영을 이끌어 온 점을 높이 평가받은 것으로 알려졌다.

그는 2018년 3월 희귀유전질환센터장으로 부임한 이후 클리닉을 확대하고 자조모임과 교육 프로그램을 운영하는 한편, 권역 내 1차 의료기관 및 타 거점센터와의 진료 의뢰·회송 체계를 구축했다.

특히 충북권 최초로 '극희귀질환 및 기타염색체이상질환 진단 의사'로 지정돼 그동안 수도권을 오가야 했던 지역 환자들의 불편을 크게 줄였다는 평가다.

또 2022년부터는 전문 유전상담클리닉을 운영하며 성인 희귀질환자까지 진료 영역을 넓혔다.

이와 함께 희귀질환 인식 개선 캠페인 '두드림(Do dream)'을 통해 홍보와 실태조사도 병행했다.

김 교수는 "지역 희귀질환 환자들이 체계적인 맞춤 진료를 받을 수 있도록 거점센터 역할을 다하겠다"고 말했다.

/ 임선희기자